หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่ง สายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron
ภาพจาก upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/07/Gene.png
ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การ เก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่า ผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้
การค้นหาหน้าที่ของยีนและกลไกการทำงานของยีน สามารถตรวจสอบได้จากผลิตผลหรือลักษณะต่างๆ ที่เป็นการแสดงออกของยีนนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ทำการศึกษา โดยเปรียบเทียบระหว่างยีนปกติกับยีนที่ทำงานผิดไปจากเดิม หรือยีนกลาย (mutated gene) จากการสกัดแยกยีนที่สนใจออกมาจากสิ่งมีชีวิต ทำการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ และนำมาส่งถ่ายกลับเข้าไปในเซลล์ปกติ แล้วตรวจดูผลที่เกิดขึ้น ทำให้ทราบว่ายีนนั้นทำงานหรือควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอะไร นอกจากนี้ ยังสามารถทำการดัดแปลงยีนให้สร้างผลิตผล ตามต้องการได้โดยอาศัยเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ด้วยวิธีการดัดแปลงหรือปรับปรุงชิ้นส่วนดีเอ็นเอ หรือยีนให้เป็นไปตามที่ต้องการ แล้วทำการส่งถ่ายยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิต
เป้าหมายเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified Organisms) ต่อไป
การนำวิธีการด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่างๆ มาใช้ เพื่อศึกษาทางด้านยีนและด้านพันธุกรรม ได้แก่
- การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์
- การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลง ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ
- การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)
- การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความ จำเพาะจากการทำปฏิกิริยาภายในหลอดทดลอง ในเครื่องควบคุมอุณหภูมิ
- การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้นโดยใช้กระแสไฟฟ้า
- การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลำดับเบสที่จำเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ) พิเศษ (southern bloting)
- การหาลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
- การศึกษาความแตกต่างระดับยีน โดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ
- การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะ-เลี้ยงเนื้อเยื่อ
- การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ต้องการ
อ้างอิง