การบำบัดด้วยยีน

          จากความรู้เกี่ยวกับความผิดปกติต่างๆในคนที่เกิดความบกพร่องของยีน หากสามารถใส่ยีนที่ปกติเข้าไปในเซลล์ร่างกาย หรือเนื้อเยื่อที่แสดงอาการผิดปกติ แล้วทำให้ยีนนั้นแสดงออกเมื่อมีสารโปรตีนที่ปกติในบริเวณดังกล่าว  จึงอาจเป็นแนวทางหนึ่งที่จะช่วยทำให้บำบัดอาการบกพร่องที่เกิดขึ้นได้

          ในปัจจุบันเทคนิคหนึ่งที่ใช้ในการถ่ายยีนปกติ  เพื่อใช้ในการทำยีนบำบัด คือการใช้ไวรัสชนิดหนึ่งเป็นตัวนำยีนที่ต้องการถ่ายเข้าสู่เซลล์คน ซึ่งยีนของไวรัสที่เป็นอันตรายต่อคนจะถูกตัดทิ้ง แล้วใส่ยีนของคนที่ต้องการเข้าไปแทนที่ ไวรัสที่สร้างขึ้นใหม่นี้จะมียีนที่ต้องการแทรกอยู่ และจะมีความสามารถในการแทรกจีโนมของตัวมันเข้าสู่โครโมโซมคนได้ แต่ไม่สามารถจำลองตัวเองเองเพิ่มจำนวนได้ เนื่องจากยีนที่ทำหน้าที่ดังกล่าวที่มีอยู่เดิมในไวรัสได้ถูกตัดทิ้งไปแล้ว

(การรักษาด้วยยีนบำบัด(gene therapy)) 

          ในสหรัฐอเมริกา การรักษาด้วยยีนบำบัด(gene therapy)แต่ละกรณีจะต้องมีการตรวจสอบอย่างเคร่งครัดในทุกขั้นตอน เพื่อคำนึงถึงความปลอดภัยของผู้รับการรักษา ตัวอย่างของโรคที่มีการรักษาด้วยการบำบัดยีนแล้ว เช่น Severe Combined Immunodefiency Disorder (SCID) ซึ่งโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างภูมิคุ้มกันได้มักเสียชีวิตจากการติดเชื้อเพียงเล็กน้อย 

(โรคที่มีการรักษาด้วยการบำบัดยีน โรค Severe Combined Immunodefiency Disorder (SCID))

           อย่างไรก็ดีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ที่แพร่หลาย และต้องใช้ด้วยความระมัดระวังอย่างยิ่ง เนื่องจากยังมีปัญหาทางด้านเทคนิคในการใช้  ตัวอย่างเช่น การควบคุมกิจกรรมของยีนที่ใส่ให้กับเซลล์ให้มีการผลิตผลิตภัณฑ์ที่ต้องการอย่างเหมาะสมได้อย่างไร การแทรกตัวของยีนเข้าสู่จีโนมของคนทำอย่างไรเมื่อแทรกแล้วจึงจะไม่ไปทำให้เกิดมิวเทชันในยีนอื่นที่ปกติอยู่แต่เดิม และไวรัสที่ใช้เป็นพาหะในการนำยีนเข้าสู่จีโนมคนนั้นสามารถบรรจุยีนได้อย่างจำกัด ไม่สามารถใส่ยีนที่มีขนาดใหญ่ ดังนั้นจึงต้องมีการศึกษาวิธีการหรือเทคนิคในมีความเหมาะสมต่อการใช้ยีนบำบัดให้มากขึ้น

          นอกจากนี้ในการทำยีนบำบัด ยังมีข้อโต้แย้งเชิงจริยธรรมเกิดขึ้นในสังคม ว่าหากเราทราบความผิดปกติของยีนต่างๆแล้ว เราควรบำบัดข้อบกพร่องในเซลล์ตั้งต้นที่จะสร้างเซลล์ไข่และตัวอสุจิหรือไม่หากอนุญาตให้มีการบำบัดในลักษณะดังกล่าว จะมีผลต่อวิวัฒนาการของมนุษย์หรือไม่ในอนาคต