การประยุกต์ใช้ในเชิงการแพทย์และเภสัชกรรม

การวินิจฉัยโรค     

          ปัจจุบันมีการนำเอาเทคโนโลยีของDNAมาใช้ในการวินิจฉัยโรคที่เกิดจากการติดเชื้อต่างๆ เช่น เชื้อไวรัส โดยการใช้เทคนิคPCR เพื่อตรวจสอบว่ามีจีโมนของไวรัสอยู่ในสิ่งมีชีวิตนั้นหรือไม่ ซึ่งเป็นเทคนิคที่มีความไวสูงและสามารถตรวจพบได้โดยมีตัวอย่างเพียงเล็กน้อย เทคนิคนี้ได้นำมาใช้ในการตรวจวิเคราะห์การติดเชื้อ HIV เป็นต้น        

          จากความรู้ทางพันธุศาสตร์ การค้นพบเครื่องหมายทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับแอลลีลที่ก่อโรค และลำดับนิวคลีโอไทด์ จึงสามารถนำไปใช้ในการตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนจะมีอาการของโรคหรือเป็นเพียงพาหะ ซึ่งทำให้สามารถป้องกันการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวได้อย่างถูกต้อง