การศึกษาจีโนม 

          นักวิจัยพบว่า จีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน มีความแตกต่างกัน ซึ่งสามารถตรวจสอบความแตกต่างนั้นโดยอาศัยการตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ  แล้วนำชิ้น DNA ไปแยกขนาดโดยวิธีการเจลอิเล็กโทรโฟริซิส และตรวจสอบโดยวิธี จะได้รูปแบบของแถบ DNA ที่แตกต่างกัน ดังนั้นรูปแบบของแถบ DNA ที่ปรากฏขึ้นหลังจากตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะจะสามารถเชื่อมโยงถึงจีโนม ของสิ่งมีชีวิตนั้น  เรียกความแตกต่างของรูปแบบของแถบ DNA ที่เกิดจากการตัดของเอนไซม์ตัดจำเพาะเหล่านี้ว่า เรสทริกชัน แฟรกเมนท์ เลจท์ พอลิมอร์ฟิซึม (restriction fragment length polymorphism:RELP) ซึ่งสามารถใช้เป็นเครื่องหมายทางพันุกรรม (genetic marker)ได้

(จีโนมของมนุษย์)        

                      ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2533 ได้มีการริเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) เพื่อที่จะศึกษาลำดับนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ทั้งจีโนมโดยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของออโทโซมจำนวน 22 โครโมโซม และโครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งเป็นโครงการนานาชาติ ในการดำเนินโครงการดังกล่าวมีการศึกษาแผนที่ยีน และแผนที่เครื่องหมายทางพันธุกรรมควบคู่ไปกับการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ ซึ่งนำมาสู่การพัฒนาในเชิงเทคโนโลยี และการประยุกต์ใช้อย่างมากมายในปัจจุบัน