พันธุกรรม (Heredity) หมายถึงการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นหนึ่ง (Generation)  เช่น  พ่อแม่ ถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ลงไปสู่รุ่นลูก รุ่นหลาน  โดยมีการเริ่มต้นการศึกษาเรื่องพันธุกรรม โดย  เกรเกอร์ เมนเดล  เป็นผู้ที่ค้นพบ และ อธิบายหลักการถ่ายทอด ลักษณะ ทางพันธุกรรม ในช่วงกลางของทศวรรษที่ 18 

                สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีการเกิด การเจริญเติบโต และการตายในที่สุด แต่การสืบต่อเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต ยังคงอยู่ติดต่อกันหลายชั่วอายุและตลอดไปเป็นระยะเวลานาน  สิ่งมีชีวิตต่างๆ ที่อยู่บนโลกจะมีรูปร่างที่เป็นเอกลักษณ์ของตัวเอง แต่มีความต่างกันในแต่ละชนิดหรือ สปีชีส์  มนุษย์แต่ละเชื้อชาติจะมีรูปร่างหน้าตาต่างกัน เช่น บางเชื้อชาติ ผิวขาว ตาสีฟ้า บางเชื้อชาติ ผิวดำ ตาสีดำ แต่มนุษย์ทั้งหมดจะมีอวัยวะคล้ายกัน จำนวนเท่ากันเช่น มีแขน 2 ข้าง ขา 2 ข้าง ตา 2 ตา มนุษย์ต่างเชื้อชาติ สามารถแต่งงานและมีลูกหลานเพื่อดำรงเผ่าพันธุ์ จึงถือว่ามนุษย์ทั้งหมดบนโลก เป็นชนิดหรือ สปีชีส์เดียว กัน ลักษณะที่ถ่ายทอดจากปู่ ย่า ตา ยาย และพ่อแม่มายังลูกหลานเรียก ลักษณะทางพันธุกรรม

ประเภทของหน่วยพันธุกรรม                      

             1. แอลลีนเด่น  สามารถแสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้แม้มีเพียงยีนเดียวจากพ่อแม่ เช่น ผมหยัก มีติ่งหู ห่อลิ้น หนังตาตก มีลักยิ้ม  ฯลฯ                                    2. แอลลีลด้อย  สามารถแสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ เมื่อมีแอลลีลด้อยพ่อและแม่เข้าคู่กัน เช่น  สายตาสั้น สันจมูกตรง ริมฝีปากบาง ไม่มีลักยิ้ม ไม่มีติ่งหู  ฯลฯ ลักษณะทางพันธุกรรม                                            1. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง  เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถ แยกความแตกต่าง ได้อย่างชัดเจน เช่น  สีผิว ความสูง น้ำหนัก ไอคิวของคน  ลักษณะเหล่านี้ถูกควบคุมด้วยยีนหลายคู่ ยีนจึงมีอิธิพลต่อการควบคุมลักษณะดังกล่าวน้อย แต่สิ่งแวดล้อมจะมีอิทธิพลมาก                                           2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันไม่ต่อเนื่อง  เป็นลักษณะทางพันธุกรรม ที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน  เช่น  ความสามารถในการห่อลิ้น  จำนวนชั้นของตา  การถนัดมือขวา หรือมือซ้าย               

               จีโนไทป์ (Genotype) หมายถึง ชุดของ gene ที่มาเข้าคู่กัน ซึ่งสิ่งมีชีวิตได้รับมาจาก พ่อและแม่  เป็นลักษณะที่มองไม่เห็น

               ฟีโนไทป์ (Phenotype) หมายถึง ลักษณะต่าง ๆ ที่สามารถ แสดงออกมาให้เห็นได้ เป็นผลมาจาก genotype และสิ่งแวด ล้อม  ยีนและโครโมโซม                               สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันหรือ สปีชีส์เดียวกัน จะมีโครโมโซมเท่ากัน  โครโมโซมแต่ละโครโมโซม จะมียีนจำนวนมาก พันเรียงกันและยีนแต่ละยีนมีข้อมูลทางพันธุกรรม ที่จะกำหนดรูปร่างลักษณะทางพันธุกรรม    ยีนประกอบด้วยสารเคมีที่เรียกว่า  ดีเอ็นเอ (DNA : deoxyribonucleicacid)  ในดีเอ็นเอ ประกอบด้วยเบส 4 ชนิด  ได้แก่  A (adenine)  T (thymine)  G (guanine)  และ C (cytosine) โมเลกุลของดีเอ็นเอ  ประกอบด้วยสายยาว 2 สาย เชื่อมกันที่ตำแหน่ง ของเบสโดย A จับคู่กับ T และ G จับคู่กับ C เสมอ

               โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วย โครมาทิด(chromatid) 2 โครมาทิดที่เหมือนกันซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัว โครมาทิดทั้งสองมีส่วนที่ติดกันอยู่ เรียกว่า เซนโทรเมียร์(centromere) โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะมีรูปร่างลักษณะที่เหมือนกันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่ เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome)   สำหรับลักษณะรูปร่างของโครโมโซมจะแตกต่างกัน โดยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเซนโทรเมียร์หรือโคนีโทคอร์ (chinetochore) ซึ่งทำหน้าที่เป็นแกนหลักสำคัญสำหรับการเคลื่อนไหวของโครโมโซมภายในเซลล์ ขณะที่โครโมโซมเคลื่อนที่เข้าสู่ขั้วเซลล์ในช่วงระยะการแบ่งเซลล์  

                โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ออโตโซม (auto some)  และ โครโมโซมเพศ (sex chromosome)
                1. ออโตโซม (auto some) เป็นโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของร่างกายยกเว้น ลักษณะที่เกี่ยวกับเพศ ู่ในเซลล์ของเพศชายและเพศหญิงจะมีออโตโซมเหมือนกัน มี 22 คู่
                2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) เป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่ควบคุมหรือกำหนดเพศ ได้แก่ โครโมโซม X และ โครโมโซม Y ซึ่งจะแตกต่างกันในแต่ละเพศ โดยในเพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XY และโครโมโซม Y มีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X มากซึ่งมีอยู่ 1 คู่ คือคู่ที่ 23  เซลล์เพศที่ถูกสร้างขึ้นมาแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมเพศเพียงชุดเดียวโดยที่เซลล์
สืบพันธุ์ เพศชาย (สเปิร์ม) จะมีเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งมีโครโมโซม 2 ชนิด คือ 22+X หรือ 22+Y ส่วนเซลล์สืบพันธุ์ของเพศหญิง จะมีโครโมโซมได้เพียงชนิดเดียว คือ 22+X ดังนั้นโอกาสในการเกิดทารกเพศหญิง (โครโมโซม 44+XX) หรือทารกเพศชาย(โครโมโซม 44+XY) จึงเท่ากัน ขึ้นอยู่กับสเปิร์มที่เข้าผสมกับไข่จะเป็นสเปิร์มชนิดใด 

  การแบ่งเซลล์

                 การแบ่งเซลล์แบบไมโทซีส (Mitosis) เป็นการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นกับเซลล์ร่างกายทั่วไป (Autosome) ของสิ่งมีชีวิต โดยในการแบ่งเซลล์แบบไมโทซีสจะแบ่งออกเป็น 5 ระยะ                                            

                1.ระยะอินเตอร์เฟส(interphase)เป็นระยะที่เซลล์มีนิวเคลียสขนาดใหญ่มีเมแทบอลิซึมสูงมีการจำลองโครโมโซมใหม่เหมือนเดิมทุกประการแนบชิดติดกับโครโมโซมเดิมเป็นเส้นบางๆมองเห็นไม่ชัดเจน

               2. ระยะโพรเฟส (prophase) โครโมโซมหดตัวสั้นและหนาขึ้นทำให้เห็นชัดเจน โครโมโซมแตกออกจากกัน มีเซนโทรเมียร์ (centromere) หรือ คิเนโตคอร์ (kinetochore) เป็นปมเล็กๆ ยึดติดกันเอาไว้ และโครโมโซมที่แนบชิดกันเรียก โครมาทิด (chromatid) เซนทริโอลแยกจากกันไปอยู่ตรงกันข้ามหรือขั้วเซลล์ มีเส้นใยสปินเดิล (spindle fiber) ยึดที่ เซนโทเมียร์ ของโครโมโซมและขั้วเซลล์ ปลายระยะนี้เห็นโครโมโซมแยกเป็น 2 โครมาทิดอย่างชัดเจน แต่ที่เซนโทรเมียร์ยึดไว้ยังไม่หลุด จากกัน เยื่อหุ้มนิวเคลียสและนิวคลีโอลัสค่อยๆ สลายไป

               3. ระยะเมทาเฟส (metaphase) ระยะนี้เยื่อหุ้มนิวเคลียส และนิวคลีโอลัสสลายไปหมดแล้ว โครโมโซมทั้งหมดจะมารวมเรียงตัวกันอยู่กลางเซลล์แต่ละโครโมโซมมี 2 โครมาทิด ระยะนี้เซนโทรเมียร์เริ่มแยกออกแต่ยังไม่หลุดออกจากกัน

              4. ระยะแอนาเฟส (anaphase) เส้นใยสปินเดิลหดตัว และดึงเซนโทรเมียร์ให้โครมาทิดที่อยู่เป็นคู่แยกออกจากกันไปยังขั้วเซลล์ตรงกันข้าม

              5. ระยะเทโลเฟส (telophase) มีกลุ่มโครมาทิดที่แยกออกจากกันแล้ว อยู่ขั้วเซลล์ทั้งสองข้างเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสล้อมรอบโครมาทิดทั้ง 2 กลุ่ม และเกิดนิวคลีโอลัสใน 2 กลุ่มนั้นด้วย โครมาทิดในระยะนี้คือ โครโมโซมนั้นเอง ดังนั้นในระยะนี้แต่ละเซลล์มี 2 นิวเคลียส แต่ละนิวเคลียสมีโครโมโซม เป็น 2 n เท่าเซลล์เดิม ถือว่าเป็นการเสร็จสิ้นการแบ่งนิวเคลียส

                   การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส(meiosis)เป็นการแบ่งนิวเคลียสของเซลล์ที่เจริญเป็นเซลล์ สืบพันธุ์ทั้งในเซลล์พืชและเซลล์สัตว์มีการเปลี่ยนแปลง 2 ครั้ง ติดต่อกันหลังจากแบ่งเซลล์เสร็จแล้วได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ แต่ละเซลล์มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์แม่ โครโมโซมของเซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จึงเป็นแฮพลอยด์ (haploid) หรือ n โครโมโซม คือมีโครโมโซมเพียงชุดเดียวเท่านั้น เป็นการแบ่งเซลล์เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสครั้งแรกและครั้งที่สอง

ระยะแรก

                  ระยะอินเตอร์เฟส I (interphase I) การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในระยะนี้มีการเตรียมสารต่างๆ เช่นโปรตีน เอนไซม์ เพื่อใช้ในระยะต่อไป จึงมีเมแทบอลิซึมสูง มีนิวเคลียสใหญ่ มีการจำลองโครโมโซมใหม่แนบชิดกับโครโมโซมเดิมและเหมือนเดิมทุกประการ โครโมโซมเป็นเส้นบางยาวๆ พันกันเป็นกลุ่มร่างแห                                ระยะเมทาเฟส I (mataphase I) แต่ละไบวาเลนท์ของโครโมโซม มาเรียงอยู่กลางเซลล์  เยื่อหุ้มนิวเคลียสและนิวคลีโอลัสสลายไปหมดแล้ว           

                 ระยะแอนาเฟส I (anaphase I) โครโมโซมคู่เหมือนที่จับคู่กัน ถูกแรงดึงจากเส้นใยสปินเดิลให้แยกตัวออกจากกันไปยังขั้วเซลล์ที่อยู่ตรงข้าม การแยกนั้นแยกไปทั้งโครโมโซมที่มี 2 โครมาทิด และการแยกโครโมโซมนี้มีผลทำให้การสลับชิ้นส่วนของโครมาทิดตรงบริเวณที่มีการไขว้เปลี่ยนช่วยทำให้เกิดการแปรผัน (variation) ของลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งมีประโยชน์ในแง่ วิวัฒนาการ จากการแยกกันของโครโมโซมไปยังขั้วเซลล์แต่ละข้างมีโครโมโซมเหลือเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม      

                 ระยะเทโลเฟส I (telophase I) ในระยะนี้จะมีโครโมโซม 2 กลุ่มแต่ละกลุ่มจะมีจำนวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์เดิม  แต่ละเซลล์มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์

ระยะสอง

               ไมโอซีสครั้งที่ 2เกิดต่อเนื่องไปเลยไม่มีพักและผ่านระยะอินเทอร์เฟสไป ไม่มีการจำลองโครโมโซมใหม่อีก เริ่มมีการเปลี่ยนแปลง                ระยะโพรเฟส II (prophase II) แต่ละโครโมโซมในนิวเคลียส แยกเป็น 2 โครมาทิด มี   เซนโทรเมียร์ยึดไว้   เซนทริโอลแยกออกไปขั้วเซลล์ทั้ง 2 ข้าง   มีเส้นใยสปินเดิลยึด เซนโทรเมียร์กับขั้วเซลล์ เยื่อหุ้มนิวเคลียสและนิวคลีโอลัสสลายไป

               ระยะเมทาเฟส II (metaphase II) โครโมโซมทั้งหมดมารวมอยู่กลางเซลล์

                          ระยะแอนาเฟส II (anaphase II) เส้นใยสปินเดิลหดตัวสั้นเข้าและดึงให้โครมาทิดของแต่ละโครโมโซมแยกออกจากกันไปขั้วเซลล์ตรงกันข้าม

                           ระยะเทโลเฟส II (terophase II) เกิดนิวคลีโอลัส เยื่อหุ้มนิวเคลียสล้อมรอบโครมาทิดกลุ่มใหญ่ แต่ละโครมาทิดก็คือ โครโมโซม นั้นเอง เมื่อจบการแบ่งเซลล์ในระยะเทโลเฟส 2 แล้วได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ แต่ละเซลล์มีโครโมโซมเป็น แฮพลอยด์