เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward syndrome)
เป็นโรคทางพันธุกรรม มีชื่อเรียกทั่วไปอีกอย่างหนึ่งคือ อี ไตรโซมี เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอและกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ
หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
การตรวจรักษา
การตรวจในระหว่างตั้งครรภ์นั้นอาจพบขนาดมดลูกที่โตกว่าปกติเนื่องจากมีน้ำคร่ำมาก การตวจร่างกายของเด็กเล็กอาจพบมี
ความผิดปกติของลายนิ้วมือ การเอกซเรย์อาจพบว่ากระดูกหน้าอกสั้นกว่าปกติ หรือมี ลักษณะของโรคหัวใจตั้งแต่กำเนิด
การรักษา
แต่ละรายอาจมีวิธีจัดการไม่เหมือนกัน ดังนั้นให้ปรึกษาแพทย์เจ้าของไข้ 50% ของเด็กที่เกิดมาเสียชีวิตภายใน 1สัปดาห์
แต่เด็กบางคนสามารถมีชีวิตได้จนถึงช่วงวัยรุ่น แต่ว่ามีภาวะแทรกซ้อน และมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการ
การป้องกัน
การตรวจถุงน้ำคร่ำ ซึ่งจะทำในกรณีที่มีความเสี่ยง เช่นเคยมีบุตรที่เคยเป็นโรคนี้
http://www.genetics.com.au/images/factsheets/fs30-2.gif