Achondroplasia

            Achondroplasia หรืออาจเรียกเป็นภาษาไทยว่าโรคเตี้ยแคระ  จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง  ซึ่งควบคุมโดยยีนเด่น 

โดยอาจกล่าวได้ว่าบุคคลที่เป็นโรคนี้นั้นต้องเคยมีพ่อหรือแม่ที่เคยเป็นโรคนี้มาก่อน และก็จะเกิดการถ่ายทอดไปยังรุ่นสู่รุ่น หรือบุคคลอีก

พวกหนึ่งซึ่งคนในครอบครัวไม่เคยปรากฎโรคนี้มาก่อน  ซึ่งเกิดโดยการ mutation หรือที่เรียกว่าการผ่าเหล่า

ที่มา : http://www.sciencemuseum.org.uk/on-line/genes/images/1-3-5-1-4-2-1-1-1-3-0.jpg

ลักษณะของผู้ที่เป็นโรคนี้

• หัวจะใหญ่กว่าคนปกติทั่วไป
• ผู้ป่วยจะมีโครงร่างแคระแกรน  โดยแขนและขาจะสั้นกว่าคนปกติทั่วไป  แต่ศีรษะและความกว้างของลำตัวปกติ
• ในเด็กทารก  ระหว่างนิ้วกลางกับนิ้วนางจะมีช่วงว่างมากกว่าปกติ

ที่มา : httpwww.nemours.orghospitaldeaidhcserviceskeletaldisorderachondroplasiacharacteristic.html

• ความสูงของคนเป็นโรคนี้  ผู้ชายประมาณ 42 นิ้ว และผู้หญิงประมาร 40 นิ้ว
• มีสติปัญญาเท่ากับคนปกติทั่วไป
• ในเด็กทารกกระดูกขาส่วน humerus และ femur จะตั้งฉากกันอย่างชัดเจน  และจะเกิดการเปลี่ยนแปลงใน 2 ปี โดยในส่วน

fibular จะยาวกว่า tibias

ไปยัง  โรคทางพันธุกรรม